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10万人里才有一例!当这种病发生在他身上……

  蹲下无法站起,全身肌肉无力,无法正常说话吞咽,每10万人中才有1例,非常罕见却又严重致命……

  如今47岁的吴先生,虽然被确诊了这种无法治愈的疾病,但是相比苦寻无果的求医路,他说:“石头也算落地了。”

  这件事要从去年3月说起。去年3月30日,来自商丘的吴先生感觉自己走路不如从前了。

  “两条腿像抻着筋一样,又酸又沉。”

  于是,吴先生和爱人一起到当地医院就诊。医生首先怀疑是腰椎间盘突出或者是胸椎、颈椎有问题,但是检查后发现并非如此。

  这就怪了,吴先生的无力是真的,核磁检查正常也是真的。病因究竟在哪呢?这事算是压在吴先生心里了。

  在查明真相的过程中,吴先生两条腿的无力感逐渐增强,渐渐的,蹲下去后站起来也变得非常困难。

  看着病情逐渐加重的丈夫,吴先生的妻子急在心里。想想风雨同舟几十年,当年意气风发的丈夫如今愁眉不展。这段时间,他们是四处求医,检查做了许多,问题却没解决。

  临近年末的时候,吴先生接到最初接诊医生的电话。他说,河南省人民医院神经内科主任医师冯淑曼要来义诊,建议请她看看。

  虽是寒冬,吴先生和妻子还是早早便来到医院等候,盼望着能早点让冯主任看看。

  “建议再到省医做个肌电图检查,初步判断像是神经系统出了问题。”冯淑曼看着吴先生的病历,耐心给夫妻俩分析病情。

  2021年3月初,吴先生在妻子的陪同下来到河南省人民医院神经电生理诊室,由另外一位医生、副主任医师冯淑艳为他进行了检查。

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  检查结果显示,吴先生的四肢多发性运动、感觉神经纤维受损,数据上分析是轴索损害为主。加之吴先生所说的症状,一个十分罕见的疾病便出现在了冯淑艳的脑子里:难不成是肯尼迪氏病吧?

  冯淑艳立刻将该病人的情况汇报给神经电生理主任李六一,专家们认真分析研究后,建议为吴先生做进一步的基因检测,这也是肯尼迪氏病诊断的金标准。

  肯尼迪氏病

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  该病学名为“X-连锁脊髓延髓肌萎缩症(SBMA)”,是一种性连锁遗传病。发病者大多是成年男性,表现为肢体近端和舌肌的萎缩、无力;晚期生活无法自理,最终常因球部运动神经坏死,吞咽能力逐渐丧失而导致死亡。由于这种疾病常常下肢先出现无力,病人发病时又常在中年,所以很容易跟腰椎病混淆而产生一些不必要的治疗。

  肯尼迪氏病的发病率大约为每10万人中有1-2例,在美国,男性中发病率约为4万分之一。由于患病人数少,因此它被收录进我国第一批罕见病目录中。

  半个月前,吴先生的基因检测结果证实了专家们的判断,确诊为肯尼迪氏病。

  “目前临床上并没有什么特别有效的治疗方法??夏岬鲜喜∷淠苤虏?,但相对来说发展较慢,病程较长。病人与家属会有相当长的时间与肯尼迪氏病相处,需有与病魔长期周旋的心理准备。”冯淑艳说。

  “终于确诊了!虽然是一种摆脱不了的疾病,但经过了这么多坎坷曲折的就诊经历,最终在省人民医院专家这里得到了准确答案,这对我们一家而言,已经是一种难得幸运!我们要做的,就是勇敢面对它,适应它,珍惜生活、拥抱生活!”吴先生的妻子说。

  面对如此罕见的疾病,省医专家团队为吴先生提供了正确诊断,避免了后续一系列不必要的检查,为曲折的就诊之路画上了句号,定期随访、密切观察,并为吴先生和家人及时进行有效的心理疏导。离开医院时,吴先生和家人再三感谢专家团队,直言他们备受煎熬的内心终于平静了。

 

  (来源:河南省人民医院)

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